Medycyna rodzinna

Forum Medycyny Rodzinnej 2018;12 (2): 70–78

Forum Medycyny Rodzinnej 2018; 12 (2): 64–69

Forum Medycyny Rodzinnej 2018; 12 (2): 60–63

Forum Medycyny Rodzinnej 2018;12 (2): 50–59

Forum Medycyny Rodzinnej 2018;12(2): 41–49.

Forum Medycyny Rodzinnej 2018;12(1):36-40.

Forum Medycyny Rodzinnej 2018;12(1):27-35.

Forum Medycyny Rodzinnej 2018;12(1):1-26.

Pomimo rozwoju diagnostyki i leczenia cukrzycy, ostre powikłania choroby są głównym zagrożeniem dla zdrowia i życia pacjentów. Hipoglikemia jest najczęściej występującym ostrym powikłaniem. Ryzyko hipoglikemii wzrasta podczas intensywnego obniżania stężenia glukozy we krwi. Hipoglikemia jest jedną z głównych barier w optymalizacji kontroli glikemii Czynnikami ryzyka skojarzonymi z hipoglikemią u pacjentów z cukrzycą typu 2 jest zaawansowany wiek, długi czas trwania choroby, wysoki poziom hemoglobiny glikowanej (HbA1c), leczenie insuliną i pochodną sulfonylomocznika Hipoglikemia zwiększa ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego a także innych schorzeń. W profilaktyce hipoglikemii ważny jest właściwy dobór leków oraz bardzo staranna edukacja chorych.

Zespół wydłużonego QT (Long QT Syndrome - LQTs) zaliczany jest do genetycznie uwarunkowanych arytmogennych chorób serca. Charakteryzuje się wydłużonym okresem repolaryzacji komór, którego odzwierciedleniem jest wydłużenie odstępu QT w standardowym zapisie EKG. Sprzyja to wystąpieniu groźnych dla życia komorowych zaburzeń rytmu serca z typowym wielokształtnym częstoskurczem komorowym typu torsade de pointes (TdP), czy migotaniem komór. W zależności od czasu trwania arytmii, zespół LQT może objawiać się zasłabnięciami, omdleniami, może doprowadzić do nagłej śmierci sercowej u pozornie zdrowych młodych osób. Częstość występowania LQTs ocenia się na 1 do 2000 żywo urodzonych dzieci. Rodzinne występowanie zespołu wskazuje na konieczność wykonania badań diagnostycznych u potencjalnie zagrożonych krewnych pacjenta. W niniejszej pracy przedstawiamy rodzinę, u której rozpoznano i potwierdzono genetycznie zespół wydłużonego QT typu 1 po zatrzymaniu krążenia u 16-latki. W 8. roku życia dziewczynka demonstrowała omdlenia sugerujące ich charakter wazo-wagalny. Wykonanie zapisu elektrokardiograficznego w tym okresie być może przyczyniłoby się do wcześniejszego rozpoznania groźnego dla życia zespołu. Wdrożenie leczenia prawdopodobnie pozwoliłoby uniknąć nagłego zatrzymania krążenia.